Знали ли вы, что врождённые и генетические заболевания имеют разный механизм возникновения? Мы расскажем об этом подробнее в сегодняшней статье.

В чём отличие врождённых и генетических аномалий?

Термины "врожденные" и "генетические" заболевания часто используются в медицинской терминологии в качестве синонимов. Однако, на самом деле, они имеют различное значение.

Врожденные заболевания

Данная группа заболеваний возникает во время внутриутробного развития плода. Если на ребёнка воздействуют неблагоприятные факторы (инфекции, соматические болезни матери, токсины и т.д.), то может произойти сбой во время закладки челюстей или непосредственно в процессе их развития. Врождённые заболевания также могут иметь генетическое происхождения и их признаки можно заметить уже во время пренатальных скринингов.

Генетические заболевания

Данная группа заболевания возникает из-за генетического дефекта в организме эмбриона. Он может быть как наследуемым (передаётся от родителей), так и возникающим первично из-за воздействия неблагоприятных факторов на эмбрион на ранних этапах развития. Кроме того, генетические мутации могут возникать спонтанно и причины их остаются неизвестны.
Таким образом, основное различие между этими терминами заключается в том, что "врожденные патологии" могут иметь различные причины, включая генетическую изменчивость, но не обязательно ограничиваются только генетикой. А "генетические болезни" прямо связаны с изменениями в генах, которые могут быть унаследованы или возникнуть вследствие мутаций.

Врождённые аномалии развития прикуса

Врождённые аномалии развития прикуса могут развиваться под влиянием различных неблагоприятных факторов, среди которых:

• тяжёлые соматические заболевания матери
• инфекционные заболевания во время беременности
• генетические аномалии у близких кровных родственников
• вредные привычки во время беременности: курение, алкоголь, наркотики
• воздействие токсинов и ионизирующего излучения во время беременности

Врождённые аномалии развития прикуса зачастую можно диагностировать ещё до рождения во время пренатальных скринингов. Здесь важно отличить индивидуальные особенности организма от патологических изменений в лицевом отделе челюсти.

Генетические аномалии развития прикуса

Генетические аномалии всегда обусловлены дефектом в генах у детей. Они могут передаваться как по наследству, так и возникать первично под воздействием повреждающих факторов на ранних этапах эмбриогенеза. В большинстве случаев причина развития генетической аномалии остаётся невозможной. Изолированные генетические аномалии развития челюсти встречаются достаточно редко. В большинстве случаев у пациента также наблюдаются иные аномалии развития организма.

Диагностика аномалий прикуса до рождения: возможна ли?

Диагностика аномалий прикуса до рождения может проводиться с использованием различных методов медицинского обследования. Некоторые из них включают в себя:

УЗИ (ультразвуковое исследование): Скрининговый метод, который предлагается всем женщинам во время беременности. С его помощью можно заметить аномалии развития, но в большинстве случаев также требуется дополнительная диагностика для верификации порока.

Генетические тесты: генетическое тестирование не назначается во время беременности рутинно. Амниоцентез, кордоцентез и НИПТ предлагаются парам с имеющимися генетическими заболеваниями, а также при выявлении патологических отклонений во время УЗИ и лабораторных тестов.

3D-сканирование: современные технологии 3D-сканирования могут предоставить более детальное изображение структур лица и челюстей, что может помочь в выявлении аномалий.

Консультация генетика: генетик может провести подробный анализ медицинской и семейной истории, а также провести оценку факторов риска для генетически обусловленных аномалий прикуса.

Подобные исследования обычно проводятся в случаях, когда существует высокий риск генетических нарушений или когда в семье уже есть случаи подобных аномалий. При выявлении генетических аномалий до рождения могут быть предприняты меры для раннего вмешательства и планирования лечения после рождения. Сочетание аномалий челюсти с иными грубыми пороками развития может также стать причиной для прерывания беременности.

Диагностика аномалий прикуса после рождения

Диагностика и роль генетики в формировании прикуса после рождения или в раннем детстве обычно проводится врачом-ортодонтом или стоматологом. Он может провести следующие процедуры:

Визуальный осмотр: врач оценивает положение зубов, размер челюстей, прикус и другие аномалии в полости рта.

Рентгенография: это может включать в себя рентгенографию челюстей, чтобы увидеть положение зубов и корней, а также рентгенографию черепа для оценки роста костей.

Отпечатки зубов: врач может взять отпечатки зубов, чтобы изучить их положение более детально и сделать модель челюсти.
Фотографии: снимки полости рта могут быть сделаны для документирования аномалий и отслеживания изменений при лечении.

После диагностики, врач может рекомендовать определенное лечение, такое как ношение брекетов, ретейнеров или другие ортодонтические проблемы.

Лечение врождённых аномалий челюсти

Для лечения врождённых аномалий челюсти можно применять различные методы в зависимости от конкретного диагноза. Эти методы могут включать в себя хирургическое вмешательство, ортодонтическое лечение, протезирование или комплексный подход, сочетающий несколько методов. Очень важно получить консультацию специалиста, такого как хирург-челюстно-лицевой хирург или стоматолог-ортодонт, чтобы определить оптимальный план лечения в каждом конкретном случае.

Хирургическое лечение челюстных аномалий

Хирургическое лечение челюстных аномалий может включать в себя различные процедуры в зависимости от типа и серьезности аномалии. Некоторые из них включают в себя остеотомию (хирургическое разрезание и перестройку костей), реконструкцию челюсти, удаление кист, коррекцию прикуса и другие процедуры, которые проводятся хирургом-челюстно-лицевым хирургом. Перед проведением любой хирургической процедуры важно проконсультироваться с врачом для получения наиболее подходящего и эффективного плана лечения.

Ортодонтическое лечение зубочелюстных аномалий

Ортодонтическое лечение зубочелюстных аномалий — это медицинская специализация, направленная на коррекцию позиции зубов и челюстей. Лечение может включать в себя использование брекет-систем, аппаратов и других устройств для выправления прикуса, выравнивания зубов и регулирования роста и развития челюстей. Результатом такого лечения является улучшение функции жевания, а также внешний вид улыбки и лица. Конечная цель ортодонтического лечения — достижение здорового и гармоничного прикуса, что может рассматриваться как часть общего плана лечения для улучшения дентального здоровья и эстетики улыбки.

Профилактика аномалий челюсти: возможна ли?

Профилактика и ранняя коррекция прикусных аномалий, врождённых заболеваний челюсти включает в себя несколько важных шагов.

Генетическое консультирование: если в семье имеются случаи генетических заболеваний, то консультация генетика поможет выявить проблему на ранних стадиях. Также можно проконсультироваться со специалистом до беременности и понять, каковы шансы передачи болезни.

Здоровый образ жизни: здоровый образ жизни позволяет значительно снизить риск врождённых патологий. Но важно помнить о том, что начинать его вести нужно хотя бы за год до зачатия.

Планирование беременности: идеальное здоровье матери в момент зачатия и беременности может снизить риск развития врождённых заболеваний.

Предпосылки заботы о здоровье: регулярные визиты к врачу и обсуждение истории семьи могут помочь выявить возможные генетические факторы риска.

Поддержка врача: важно следовать рекомендациям врача и регулярно проверять здоровье ребёнка после его рождения, особенно если в семье есть случаи врождённых заболеваний челюсти.

Во всех случаях важно получить медицинскую консультацию, чтобы индивидуально оценить риск и разработать наилучший план действий,а также этические аспекты.

Источники: 

1. Садуллаев М.Ш., Савкина А.А., Кречетова О.С., Лазарева Е.С., Усачев В.В. ЗУБОЧЕЛЮСТНЫЕ АНОМАЛИИ У ДЕТЕЙ // Вестник медицинского института «Реавиз»: реабилитация, врач и здоровье. 2022. №2 (56) Special Issue. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/zubochelyustnye-anomalii-u-detey (дата обращения: 11.12.2023).

2. ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ ЗУБОЧЕЛЮСТНЫХ АНОМАЛИЙ У ДЕТЕЙ И ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ИХ ВОЗНИКНОВЕНИЕ 1,2 Воробьев М.В., 1 Джураева Ш.Ф., 3 Мосеева М.В., 1 Тропина А.А. 

3. Клинические рекомендации: Врожденные и приобретенные аномалии и деформации зубочелюстной системы и лицевого черепа